Meniu

BRCA-1 ir BRCA-2

norma/1956">Norma
Ši mutacija nustatoma maždaug 1 iš 300 moterų

Sinonimai: krūties vėžio 1 genas/906">genas ir krūties vėžio 2 genas/906">genas, Breast cancer susceptibility genes
kraujas/1465">Kraujas
Dangtelis mėlynas arba geltonas (citratas/456">citratas arba ACD)

Jei moterims pasireiškia šių genų mutacijos/1871">mutacijos, tikimybė susirgti krūties vėžiu yra 60% didesnė nei kitų moterų, taip pat rizika susirgti kiaušidžių vėžiu didesnė 15–40%. Esant šiai mutacijai, vėžys gali pasireikšti jaunesnio amžiaus moterims, nei įprasta, t. y., dar prieš menopauzę. Tiriamas kraujas/1465">kraujas ir nebūtina imti audinių bioptato.

Tyrimo klinikinė reikšmė nedidelė. Neigiamas tyrimo rezultatas nereiškia, kad moteris nesusirgs šiomis vėžio formomis. Apie 90–95% moterų, sergančių krūties vėžiu, nenustatoma išreikštų BRCA genų. Be to, ir šiaip JAV populiacijoje per visą gyvenimą tikimybė susirgti krūties vėžiu vertinama vidutiniškai 12%, o kiaušidžių vėžiu – 1,4%.Tikimybė labai didėja su amžiumi. Antra vertus, esant BRCA genų, nebūtinai reiškia, kad moteris turi susirgti šiomis vėžio formomis. JAV laboratorijų duomenimis, bene dažniausiai šis tyrimas paskiriamas pačių ligonių prašymu. Moterims, kurioms nustatyta BRCA mutacija, rekomenduojama dažniau atlikti mamogramą, transvaginalinę sonografiją ir laboratorinius tyrimus: CA 125 ir CA 15-3. JAV tik 0,2% moterų yra BRCA genų nešiotojos. Lietuvoje panašių tyrimų kol kas neatlikta. Vyrų, kuriems nustatyta BRCA-1, tikimybė sirgti krūties vėžiu beveik nepadidėjusi, o vyrai, kuriems nustatyta BRCA-2, serga dažniau nei kontrolinės populiacijos atstovai. Jei vyrams nustatoma bet kuri iš šių mutacijų, tikimybė sirgti prostatos vėžiu yra šiek tiek didesnė (16% didesnė nei kontrolinės populiacijos).

Rašyti komentarą

Captcha