Biotinidazė

Norma
3,5–13,8 U/l

Sinonimai: Biotin-amide amidohydrolase, Soft-BIOTS
Serumas
Dangtelis raudonas

Įvykus autosominei recesyvinei biotinidazės geno (BTD) mutacijai, šio fermento sumažėja kraujyje. Liga gali pasireikšti ne iš karto gimus. Absoliutus biotinidazės trūkumas nustatomas maždaug 1 iš 137 000 gimusiųjų. Dalinis biotinidazės trūkumas gali pasireikšti maždaug 1 iš 110 000 gimusiųjų. Sunkių ir dalinių biotinidazės trūkumų bendras dažnis yra 1 iš 61 000 gimusiųjų. Sveikos populiacijos geno nešiotojų dažnis – 1 iš 120.

Negydomas sunkus biotinidazės trūkumas paprastai pasireiškia per pirmąjį gyvenimo dešimtmetį. Tuomet ištinka traukuliai, ataksija, sulėtėja vystymasis, pasireiškia hipotonija, sutrinka klausa ir rega, išsivysto alopecija.

Gydant biotinu galima išvengti klinikinių biotinidazės trūkumo požymių, jeigu gydyti pradedama anksti, dar nepasireiškus simptomams. Jeigu simptomų jau yra, biotinas taip pat gana efektyvus. Dalis sutrikimų praeina. Vis dėlto klausos ir regos sutrikimai nepareina, be to, neišvengiamai lėtėja vystymasis.

Apatinė normos riba rodo nedidelio laipsnio biotinidazės trūkumą. Rekomenduojama skirti biotino ir vėl ištirti kraujo mėginį po mėnesio. Daliai sveikų žmonių arba BTD geno nešiotojų gali būti nustatoma, kad biotinidazės yra šiek tiek per mažai. Įdomu, kad, vartojant biotino, indukuojamas biotinidazės aktyvumas. Su maistu gaunamos didelės biotino dozės gali padidinti biotinidazės aktyvumą net ir esant sunkiai įgimtai patologijai.

Šaltinis | Pagrindinių laboratorinių tyrimų žinynas | Medicinos mokslų daktaras Gintaras Zaleskis